Các giai đoạn phát triển của trẻ trong bụng mẹ

1. Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh?

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

 Thai nhi bị dị tật bẩm sinh 

2. Các thời điểm thích hợp để áp dụng những phương pháp sàng lọc trước sinh

- Double test: Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:

+ PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai

+ β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).

- Triple test: Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:

+ AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.

+ uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.

+ β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.